Modalidad Online
El curso se realiza totalmente a distancia. No hay ninguna actividad presencial ni horarios preestablecidos. El acceso a los materiales y las consultas al profesorado del curso se realizarán mediante la plataforma de enseñanza online de la UPV.
Profesorado
Óscar Pastor López (opastor@dsic.upv.es)
Doctor en Informática.
Profesor Titular de Universidad del Departamento de Sistemas Informáticos y Computación de la UPV.
Investigador del Valencian Research Institute for Artificial Intelligence de la UPV.
José Fabián Reyes Román (jreyes@pros.upv.es)
Doctor en Informática.
Investigador Doctor del Valencian Research Institute for Artificial Intelligence de la UPV.
Ana León Palacio (aleon@vrain.upv.es)
Doctora en Informática.
Investigador Doctor del Valencian Research Institute for Artificial Intelligence de la UPV.
Alberto García Simón (algarsi3@inf.upv.es)
Doctor en Informática.
Técnico Superior Grado Doctor del Valencian Research Institute for Artificial Intelligence de la UPV.
Mireia Costa Sánchez (micossan@vrain.upv.es)
Técnico Superior de Investigación del Valencian Research Institute for Artificial Intelligence de la UPV.
Fechas de inicio y matrícula
Puedes matricularte en cualquier momento y (estando el curso activo) dispondrás de 60 días para finalizarlo.
Descripción del curso y objetivos
El procesamiento y la gestión de los datos genómicos se está convirtiendo en una actividad esencial en el ámbito de la Medicina de Precisión (MP). En este ámbito, resulta fundamental que los datos genómicos, que van a dar soporte al diagnóstico clínico, sean fiables, correctos, y estén actualizados.
Este curso se centra en asegurar que el alumno se familiarice con las fuentes de datos genómicos más utilizadas, que comprenda las diferentes estrategias existentes para almacenar información sobre variaciones genómicas, y que entienda, maneje, y utilice con destreza métodos y herramientas avanzadas para el procesado y clasificación de variaciones genómicas.
Al finalizar este curso serás capaz de:
- Conocer lo que es la Ciencia de Datos Genómicos: Fundamentos e importancia para el desarrollo de la medicina de precisión.
- Conocer el proceso para realizar un diagnóstico genético a partir de la identificación de las variaciones presentes en el ADN de un paciente.
- Conocer el formato de fichero más utilizado para el almacenamiento de información sobre variaciones genómicas: el fichero VCF (Variant Call Format).
- Conocer los fundamentos de las tecnologías más utilizadas para la manipulación de ficheros VCF.
- Manipular ficheros VCF para la identificación de variaciones genéticas aplicando las tecnologías mencionadas anteriormente.
Duración
20 horas a distancia (2 créditos ECTS)
Precios
119 euros – Público en general
99 euros – Personal UPV (PAS y PDI)
99 euros – Miembro de Alumni UPV
99 euros – Colegiados en TIC
99 euros – Alumno UPV
Metodología docente
El curso es auto-contenido. Los alumnos tendrán en la plataforma docente todos los materiales necesarios para desarrollar el curso. Estos materiales incluyen video-explicaciones, ficheros VCF, manuales, ejercicios, etc. La evaluación consistirá en la realización de los boletines de actividades prácticas y test de autoevaluación.
Dirigido a
Este curso está dirigido a profesionales y alumnos con conocimientos generales de informática que deseen ampliar su formación sobre el manejo de datos genómicos.
Contenido detallado
1. Fundamentos (2 horas)
a. Del Homo Sapiens al Homo Genius
b. Lecturas recomendadas
2. Gestión de Datos Genómicos (18 horas)
a. The Variant Call Format (VCF)
i. Formato VCF
ii. Anotación y Clasificación de Variaciones
b. Gestión de datos genómicos
i. Genes
ii. Expresiones HGVS
iii. Variaciones
c. Plataforma DELFOS
d. Gestión de Datos Genómicos utilizando la Plataforma DELFOS
Conocimientos previos necesarios
Se recomienda cierta familiaridad con la definición de los elementos básicos que componen el ADN (genes, cromosomas, nucleótidos, etc.) así como nociones sobre bases de datos.
Aunque estos conocimientos no son absolutamente imprescindibles, permitirán una mejor comprensión del material a tratar durante el curso.
Otra información relevante para el alumno
El curso está estructurado en dos partes:
1 parte de teoría y 1 parte dedicada a la realización de distintos casos prácticos utilizando distintas tecnologías. Cada parte del curso lleva asociado un documento o guía que ayudará al alumno a conseguir los objetivos propuestos para cada actividad.
Estos son los principales recursos didácticos utilizados en el curso:
• Documentos de texto, donde se explican las ideas tratadas en las sesiones.
• Boletines de prácticas, donde se propone al alumno la realización de una serie de consultas sobre ficheros VCF de acuerdo con las tres tecnologías explicadas en las sesiones de teoría.
• Entorno preconfigurado de realización de prácticas, al cual los alumnos se conectan para poder realizar las prácticas: entorno de consultas SQL y Neo4J.
• Tutorías vía Email (bajo demanda).
Las prácticas se desarrollarán en la última parte del curso, permitiendo al alumno evaluar su proceso de aprendizaje.